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“1.5型糖尿病”的發現將全面刷新糖尿病的診斷與治療

閱讀:185發布時間:2017-5-5

研究人員研究了與兩種更為人熟悉的糖尿病類型(1型和2型)具有相同特征的一種新的成人糖尿病發病形式,發現了可能提供更準確診斷和治療線索的基因學影響。

成人潛伏性自身免疫性糖尿病(LADA)由于像1型糖尿病(T1D)而被非正式地稱為“1.5型糖尿病”,LADA標記有循環自身抗體,這是一種過度活動的免疫系統,損害身體生成胰島素的β細胞。但是,LADA還與2型糖尿病(T2D)具有相同的臨床特征,這種情況往往在成年期出現。此外,如T2D那樣,診斷時,LADA患者不需要胰島素治療。

4月25日發表的一項BMC醫學研究使用遺傳分析顯示,比起T2D來,LADA更接近T1D。費城兒童醫院基因組研究員Ph.D.Grant博士說:“正確診斷糖尿病亞型很重要,因為它會影響醫生如何治療患者的疾病。” “如果病人誤診了錯誤的糖尿病類型,他們可能不會得到zui有效的藥物。”

格蘭特與歐洲科學家合作,由英國倫敦大學的理查德·戴維斯·萊斯利和德國烏爾姆大學醫學中心的伯恩哈德·博默領導。

當患者不能產生自己的胰島素或不能正確處理它們產生的胰島素時,發生糖尿病通常分為兩種主要類型。 T1D,以前稱為少年糖尿病,通常呈現在童年,但也可能首先出現在成年人身上。 T2D,以前稱為非胰島素依賴性糖尿病,通常出現在成年人中,但在過去幾十年中,兒童和青少年一直在增加。所有糖尿病患者中有90%以上的患者被診斷患有T2D。

格蘭特等許多研究人員發現,與T2D相比,通常與T1D相關的不同變異型組可增加糖尿病風險的數十個遺傳區域。目前的研究,LADA的zui大遺傳學研究,試圖確定建立的T1D或T2D相關的變體在LADA的背景下如何運作。

研究小組將來自英國和德國的978名LADA患者的DNA與1,057名無糖尿病的兒童對照組進行了比較。另一組對照樣本來自英國的2820名健康成年人。所有樣本均來自歐洲血統的個體。

研究人員計算遺傳風險評分來衡量LADA患者的遺傳概況是否與T1D或T2D患者相似。他們發現與LADA相關的幾個T1D遺傳區域,而相對較少有增加LADA風險的T2D基因區域。來自T1D風險等位基因的LADA的遺傳風險低于兒童期T1D,可能解釋了LADA出現在生命后期的事實。

格蘭特及其同事2006年發表的一個位于TCD7L2的變體,是迄今為止報道的T2Dzui強遺傳危險因素之一,在LADA中沒有任何作用。格蘭特說:“我們發現LADA在基因上更接近T1D,這表明診斷為2型糖尿病患者的一部分患者實際上可能患有遲發性1型糖尿病。

格蘭特說,需要更大的研究來進一步發現糖尿病復雜生物學中的遺傳影響,并補充說:“隨著我們繼續將遺傳學發現與臨床特征相結合,我們可以更準確地分類糖尿病亞型,使患者更有效的治療


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