要了解遺傳因素對人類疾病的影響，我們需要人群中功能性基因變化的豐度和分布的有關(guān)信息。稀有遺傳變體可增加復(fù)雜疾病的風(fēng)險(xiǎn)，然而人類群體中稀有遺傳變體的豐度仍不清楚。

    研究者對14,002個(gè)人類個(gè)體的202個(gè)藥物靶點(diǎn)編碼基因進(jìn)行測序，以研究這些基因變化的范圍。他們發(fā)現(xiàn)，稀有遺傳變體的豐度為每17個(gè)堿基出現(xiàn)一個(gè)，且呈地域局限性。

    因此，即使以大數(shù)量樣本進(jìn)行調(diào)查，對稀有變體的編目記載仍很不完善。Matthew R. Nelson等利用已觀察到的基因變體模式估計(jì)這些變體在人群中的增長參數(shù)，并估算有害基因變體在一定頻率級中所占的比例，以及每一個(gè)基因的突變率。

    zui終，他們得出結(jié)論認(rèn)為，由于快速的人口增長和較弱的純化選擇，人類群體目前具有大量的稀有基因變體。這其中相當(dāng)一部分都是有害的，與已知疾病的風(fēng)險(xiǎn)存在相關(guān)性.