來自牛津大學(xué)和芝加哥大學(xué)的科學(xué)家們構(gòu)建出了世界上*黑猩猩基因重組遺傳圖譜。這一研究成果發(fā)表在一期（3月15日）的《科學(xué)》（Science ）雜志上，揭示了黑猩猩和人類基因組之間存在的驚人差異。

基因重組是指在精子和卵子的形成過程中使親代DNA重新洗牌的生物學(xué)過程。這一基礎(chǔ)過程幾乎為所有的生命形式所共有——沒有洗牌的過程，我們就會(huì)成為遺傳上*相同的個(gè)體。自然選擇會(huì)對(duì)這種多樣性發(fā)揮作用，推動(dòng)“優(yōu)勝劣汰”，選擇有利的遺傳模式

來自牛津大學(xué)維康信托基金人類遺傳中心的Gil McVean教授、Peter Donnelly教授和芝加哥大學(xué)霍華德•休斯醫(yī)學(xué)研究所的Molly Przeworski領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)旨在揭示近代人類和靈長類歷*基因重組進(jìn)化機(jī)制的研究項(xiàng)目。為了達(dá)到這一目的，他們對(duì)10只西非黑猩猩進(jìn)行了全基因組測序，鑒別了它們之間DNA序列的差異。

研究人員發(fā)現(xiàn)在黑猩猩基因組中，每1000個(gè)堿基就大概有1個(gè)堿基差異。通過分析這些DNA差異，他們繪制了黑猩猩祖先基因重組位點(diǎn)圖譜，并將這一圖譜與來自其他研究的人類基因重組的模式進(jìn)行了比較。

在此前的研究中，該研究小組與來自牛津大學(xué)的Simon Myers博士一同證實(shí)黑猩猩和人類的基因重組只發(fā)生在基因組中被稱之為“重組熱點(diǎn)”的某些特異位點(diǎn)。其中大約40%的熱點(diǎn)具有相同的包含13個(gè)堿基的DNA序列或基元。

在新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)人類和黑猩猩的基因重組熱點(diǎn)位置沒有重疊。研究人員對(duì)此感到非常意外，因?yàn)槿祟惡秃谛尚苫蚪M之間存在98.5%的相似性，在細(xì)胞和生物體水平上也有著廣泛的相似性。

McVean教授解釋說：“基因重組可以比作重新洗牌，孩子們被賦予與他們的父母不同的遺傳‘手’。我們知道在許多情況下基因重組發(fā)生在特殊的13堿基DNA序列。由于人類和黑猩猩在遺傳上非常相似，我們過去將其解釋為選擇了相同的位點(diǎn)‘切牌’。但事實(shí)上，通過新研究我們發(fā)現(xiàn)情況并非如此。”

近期的研究發(fā)現(xiàn)一種稱之為PRDM9的蛋白結(jié)合到了13堿基DNA基序上，該蛋白被認(rèn)為在識(shí)別人類和其他物種基因重組發(fā)生位點(diǎn)中發(fā)揮了關(guān)鍵性的作用。然而生成這種蛋白的基因在人類和黑猩猩之間存在顯著的差異，甚至是黑猩猩間也是如此。研究人員認(rèn)為這或可用于解釋缺乏重疊的原因——PRDM9基因的差異有可能導(dǎo)致蛋白靶向了黑猩猩和人類基因組中的不同基因重組位點(diǎn)。

Donnelly教授說：“這是存在于人類和黑猩猩之間的令人感到興奮的差異。PRDM9有可能是650萬年前人類與黑猩猩分離后進(jìn)化zui快的基因之一。它對(duì)那些表明基因在某種程度上決定了基因重組位點(diǎn)的研究提供了支持。”

盡管人類和黑猩猩的重組熱點(diǎn)定位存在差異，但兩者的基因重組率卻相似。在進(jìn)化中染色體發(fā)生重大重排的位點(diǎn)這一過程會(huì)被擾亂——例如，人類2號(hào)染色體是兩個(gè)黑猩猩染色體的融合體，這影響了基因組該位點(diǎn)的基因重組率。

牛津大學(xué)維康信托基金人類遺傳中心的Oliver Venn說：“這是*次對(duì)我們的zui近親進(jìn)行全基因組遺傳變異研究。同時(shí)，研究的目的是為了增進(jìn)我們對(duì)于基因重組及其進(jìn)化機(jī)制的了解，它有可能會(huì)告訴我們一些關(guān)于物種如何產(chǎn)生及根源的信息。”