基因檢測可實現重大疾病的預警、預防和預后以及個體化治療等，目前可應用這種技術檢測的疾病數量超過1500種。6月17日，國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心之“高發腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”項目在上海啟動。

澎湃新聞（www.thepaper。。ｃｎ）從啟動儀式暨高發腫瘤及遺傳性疾病醫療論壇”中獲悉，這一項目經國家發改委審批正式落戶浦東張江，項目將由第三方生物醫學檢測機構出資建設，復旦大學附屬腫瘤醫院、上海交通大學附屬上海市兒童醫院、上海交通大學附屬胸科醫院、上海生物信息技術研究中心共同參與合作。

這一項目建成后，將有望形成“上海市腫瘤及遺傳病醫療和防治示范中心”，使遺傳缺陷患兒出生率明顯下降，高發腫瘤病人的治療更加。

另據澎湃新聞記者從上海多家醫療機構獲悉，近年來上海一些綜合性醫療機構及婦產科、兒科等專科醫院都開始嘗試運用基因篩查與診斷技術，這一技術在肺癌、大腸癌、等高發領域已經普及，在唐氏綜合癥、白血病等遺傳性疾病、出生缺陷綜合征等疾病方面也逐步滲透。 

血液等樣本在醫院采集后送往第三方檢測

所謂“基因檢測”，即通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。每個人都能從父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須對這些密碼進行剖析，而基因檢測就是在做這種解碼工作。

作為一項全新的前沿技術，基因檢測不僅能準確檢測人體的基因信息，還能在此基礎上依靠生物信息技術計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風險，從而進行早期預防和治療。

2015年6月，國家發展和改革委員會發布了《國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知》，建設30個基因檢測技術應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等健康技術普及惠民，重大創新成果的產業化。

經過近一年的申報、評估等流程，2016年3月，國家發展改革委辦公廳批復了*批共27個省市自治區申報的基因檢測技術應用示范中心建設項目。

2016年4月28日，上海市發展和改革委員會轉發了國家發展和改革委員會《關于*批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函》，正式批復上海伯豪生物技術有限公司、上海伯豪醫學檢驗所有限公司、上?；鬯闵锛夹g有限公司負責出資建設，復旦大學附屬腫瘤醫院、上海交通大學附屬上海市兒童醫院、上海交通大學附屬胸科醫院、上海生物信息技術研究中心參與合作的“高發腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”。此前，上海還有云健康基因科技有限公司等也被列入*批基因檢測技術應用示范中心。

其中，“高發腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”這一中心將圍繞中國人群遺傳病和高發惡性腫瘤，開展一系列基因檢測服務和產品開發，實現高發腫瘤和遺傳病從腫瘤遺傳因素分析到早期發現，再到個體化診療及復發和預后監測的全程基因檢測解決方案。

澎湃新聞記者從多家醫療機構獲悉，今后，在復旦大學附屬腫瘤醫院、上海交通大學附屬上海市兒童醫院、上海交通大學附屬胸科醫院等醫療機構就診的腫瘤患者以及遺傳性疾病患者，其血液或體液等樣本在醫療機構完成采集后，可以經由專業、獨立的第三方醫療生物檢測機構幫助其進一步檢測并得到大數據分析，運用高通量測序、基因芯片、PCR、分子病理等示范技術平臺，經1-2周時間，zui后形成一套完善的靶向治療方案。靶向藥物可以一改過去腫瘤治療中“藥不對癥”的一些情況，使患者在后續治療方面更、更有效，減少患者一些不必要的醫療支出。 

高發腫瘤基因診斷已在臨床應用

目前，關于腫瘤的基因篩查與診斷技術在臨床已有應用，尤其是在一些高發腫瘤領域已經開始普及，如肺癌、大腸癌、肝癌等，同時在唐氏綜合癥等遺傳性疾病、出生缺陷綜合征等疾病方面也逐步在滲入產前基因診斷與篩查技術。

據中科院院士、上海市疾病與健康基因組重點實驗室研究員趙國屏指出，他曾接觸過一例結直腸癌的個體化治療案例，患者為49歲女性，通過體檢發現腫瘤標志物CEA和CA19-9高出正常值10倍，確診為結直腸癌肝轉移，不能手術，行了化療治療，zui終通過基因測序、數據分析等從多種候選藥物中篩選出了毒副作用較少、對患者藥物療效好的一種藥物。經過數個月的化療期后，患者CEA和CA19-9明顯下降，隨后進行手術與后續治療，zui終腫瘤標志物都恢復到正常水平。

此外，澎湃新聞從上海多家醫療機構獲悉，當前本市一些綜合性*醫院、婦產科與兒科等?？漆t院近年來都逐步嘗試采用基因診斷與篩查技術。復旦大學附屬中山醫院2015年5月底成立了“醫學中心”，將在心臟疾病、糖尿病和惡性腫瘤等疾病的個體化治療和預防以及基因體驗等方面發力；瑞金醫院血液科等引入了“醫療”的理念，通過基因測序技術去尋找白血病治療效果，上海市兒童醫學中心在罕見病診治方面也引入了基因測序手段來尋找或篩查致病基因。

產前基因篩查近兩年在國家衛計委等部門的支持下上海一些產科醫院也在臨床開展。從2015年起，上海和平婦幼保健院、復旦大學附屬婦產科醫院等一些?？漆t院均已開展“胚胎植入前遺傳學篩查”等基因篩查技術，通過高通量基因測序技術，對基因測序分析，更地識別致病基因，從而確保一些有癌癥家族史的家庭也可以孕育出健康新生兒。

趙國屏進一步透露，上海目前正在籌建“生物樣本庫”，同時將建設醫療大數據的資源整合、儲存、利用與共享平臺，建立起大規模的人群隊列研究，目標是根據“患者個體”在基因型、環境和生活方式等各方面的特異性，制定個性化預防、診斷和治療方案。